臺海網(wǎng)3月30日訊 據(jù)福建日報APP—新福建報道，近日，國際最頂尖的腎臟病刊物《美國腎臟學(xué)會雜志》（JASN）的電子版，正式發(fā)表了全軍兒科疾病診治中心、解放軍聯(lián)勤保障部隊第九〇〇醫(yī)院兒科專家團(tuán)隊的一份腎病研究報告。這份報告的背后，是兒科專家們對寧德市一位兒科患兒致病原因連續(xù)13年的攻關(guān)，終于將其家族中連續(xù)患罕見腎病的致病基因——NUP160成功“擒獲”。

女孩患罕見腎病，醫(yī)生分析與基因有關(guān)

2005年，7歲的患者小怡，全身突然不明緣由地水腫。家人帶她到醫(yī)院檢查后，發(fā)現(xiàn)了蛋白尿，最終確診為腎病綜合征。棘手的是，在治療過程中，效果一直不好。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，她患的是“激素耐藥型腎病綜合征”。“治療腎病，主要靠激素。而像小怡這類患者，激素對他們沒什么用，就比較麻煩。”九〇〇醫(yī)院兒科余自華主任醫(yī)師介紹說，這類型的腎病如果發(fā)生在小孩身上，50%的患兒將在5年內(nèi)逐漸進(jìn)展至終末期腎臟病，如果沒有進(jìn)行腎移植，就會腎衰竭而死。

這樣的結(jié)果讓家人們很揪心。醫(yī)生們還了解到，小怡的家族中，一個哥哥和一個姐姐都在17歲時，因?yàn)榧に啬退幮湍I病綜合征而病故。醫(yī)生們分析，病因很可能與基因有關(guān)。

當(dāng)時，醫(yī)學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)十個單基因突變，可導(dǎo)致“激素耐藥型腎病綜合征”。但仍有約70%左右的病因不明，迄今仍是一項世界醫(yī)學(xué)難題。而經(jīng)過基因排查，小怡的病和這數(shù)十個基因無關(guān)。

大膽猜測致病基因，赴美實(shí)驗(yàn)后證實(shí)

致病基因到底在哪里？根據(jù)十幾年前的基因檢測技術(shù)，只能一個個“釣魚”式檢測單個基因，要將小怡的千百個基因都排查一遍，進(jìn)展十分緩慢，但兒科專家們始終沒有放棄。

2013年，他們應(yīng)用第二代測序技術(shù)，通過“撒網(wǎng)捕魚”的方式，將人體2～3萬個基因“一網(wǎng)打盡”。余自華主任醫(yī)師在眾多紛雜的測序結(jié)果中，發(fā)現(xiàn)小怡的NUP160基因存在復(fù)合雜合突變，他大膽地猜測，這很可能就是小怡的致病原因。

就在此時，小怡的病情已向終末期發(fā)展。幸運(yùn)的是，在16歲那年，她接受了腎移植。這個結(jié)果也讓醫(yī)生們倍感欣慰。

對致病基因的捕捉和驗(yàn)證繼續(xù)進(jìn)行中，驗(yàn)證猜想的過程依舊艱辛。專家團(tuán)隊利用動物模型進(jìn)行了大量實(shí)驗(yàn)，2016年8月至2017年8月，趙鋒副主任醫(yī)師在醫(yī)院的資助下，遠(yuǎn)赴美國，花費(fèi)了1年的時間進(jìn)行果蠅實(shí)驗(yàn)，最終證實(shí)了NUP160基因突變就是小怡的致病原因！

該研究得到了北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科丁潔教授在研究設(shè)計和促進(jìn)合作方面的大力支持，由聯(lián)勤保障部隊第九〇〇醫(yī)院兒科科研團(tuán)隊與美國喬治華盛頓大學(xué)韓哲副教授研究團(tuán)隊及上海交通大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院腎臟科陳楠教授研究團(tuán)隊密切合作完成。