臺海網(wǎng)6月1日訊 據(jù)廈門日報報道，廈門市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)科日前發(fā)現(xiàn)了2例復(fù)雜易位染色體核型。據(jù)了解，2016年初，兩名多年不育的男性患者在市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)科男科就診檢查，經(jīng)精液常規(guī)檢查為嚴(yán)重少精子癥，臨床表征均未見異常。醫(yī)生進一步對其進行染色體核型分析后發(fā)現(xiàn)，其染色體核型均為復(fù)雜染色體易位，兩人均否認(rèn)家族遺傳疾病，患者姐妹均正常生育。
如此復(fù)雜的染色體易位，實屬罕見。市婦幼保健院隨后將此核型送報中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定。經(jīng)專家鑒定，確認(rèn)此核型為世界首報，并收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》，編號為4167。專家稱，兩例核型發(fā)現(xiàn)，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內(nèi)容，將為研究遺傳性疾病和臨床診療提供有價值的依據(jù)。
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