十萬分之一發(fā)病率 產(chǎn)檢無法查出
當天早晨6點多,吳先生一行人帶著孩子趕到兒童醫(yī)院,經(jīng)過一系列檢查,確診孩子得的是先天性皮膚缺失。據(jù)兒童醫(yī)院新生兒救護中心吳聯(lián)強副主任介紹,孩子皮膚缺失的位置從雙腿大腿中部一直延伸到腳底,兩腿前方部分皮膚沒長,只有一層薄薄的皮膚膜覆蓋,極其脆弱,稍不注意就會破損流血,進而引發(fā)感染等。吳副主任介紹,孩子已有的皮膚也比常人的脆弱些。“這是一種極其罕見的病癥,我從醫(yī)20多年了,也是第一次碰到,推測可能是基因問題引起的疾病。”吳副主任說,這樣的病癥在產(chǎn)檢時是查不出來的。
醫(yī)院搜索國內(nèi)案例,參考現(xiàn)有案例給孩子做了保守治療,希望未長的皮膚可以慢慢自己生長。然而經(jīng)過約半個月的治療也未見效。為了孩子的健康著想,吳副主任建議吳先生轉(zhuǎn)院,推薦他去上海華山醫(yī)院。
吳先生經(jīng)過多方打聽,都未能打通上海華山醫(yī)院相關(guān)醫(yī)生的電話。最后,在朋友的推薦下轉(zhuǎn)院至廣州珠江醫(yī)院。
尋找有經(jīng)驗的專家 一起救救孩子
剛剛過去的這個春節(jié),吳先生一家過得特別煎熬而深覺漫長。雖然孩子在保溫箱里護理著,但吳先生的妻子堅持要讓孩子吃母乳,于是每天將奶擠出,每天上午和下午,吳先生都要把這些母乳給孩子送去。妻子和家人以淚洗面的日子,他看在眼里,所以既不敢讓他們?nèi)タ春⒆?,也不敢跟他們說孩子的近況,只是淡淡地說“在治”。
轉(zhuǎn)院去廣州的路上,8個小時的車程,妻子堅持把孩子放在腿上,一路細心保護著,生怕他碰著了。
吳先生的母親很早就過世了,父親用摩的載客把他們兄妹幾個帶大?,F(xiàn)在吳先生做水電工來維持家庭,孩子的變故,至今已花費四五萬元。錢目前看來是個很大的問題,不過吳先生更著急的是,“有沒有醫(yī)治過這種病的專家,可以救救我的孩子”。
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百度百科顯示,先天性皮膚缺失,自1767年首次報道距今已有200多年,全世界共報道先天性皮膚缺失約500例,發(fā)病率為十萬分之一,中國見數(shù)十例報道。專家稱,該病大部分是因基因缺失而導(dǎo)致的,資料顯示死亡率達17.8%,可同時合并多種異?;蚧蔚暮币娂膊?。目前,尚無成熟的治療經(jīng)驗可供參考,及時植皮手術(shù)覆蓋創(chuàng)面或是挽救患兒生命的唯一措施。
愛心征集
28日上午,吳先生一家剛剛抵達廣州珠江醫(yī)院,醫(yī)院還在會診中。他迫切地希望,看到報道的讀者,可以幫助他一起尋找專家,為他孩子的治療提供建議和線索。如果您有病癥的相關(guān)經(jīng)驗或者建議,可以撥打泉州晚報社24小時熱線96339,我們將把您的建議轉(zhuǎn)達給吳先生,一起為孩子的康復(fù)盡一分力。
