臺(tái)海網(wǎng)訊（記者 葉雨欣 通訊員 呂峰）近日，霞浦縣醫(yī)院心內(nèi)科成功獨(dú)立確診一例法布雷病患者。這是寧德市范圍內(nèi)首次由本地醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成該罕見(jiàn)病的診斷，標(biāo)志著霞浦縣在疑難罕見(jiàn)病診療領(lǐng)域取得重要進(jìn)展。
法布雷病是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳性疾病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一?；颊呷粑茨芗霸绱_診干預(yù)，常會(huì)累及心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等多個(gè)器官，造成不可逆的損傷。
“早期診斷和干預(yù)對(duì)于法布雷病患者至關(guān)重要。”霞浦縣醫(yī)院副院長(zhǎng)吳明祥表示，“這不僅能避免誤診，更能有效延緩或防止嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，顯著改善患者預(yù)后與生活質(zhì)量。”鑒于該病的遺傳特性，醫(yī)院已啟動(dòng)對(duì)確診患者直系親屬的篩查工作。
此次能夠獨(dú)立確診此類(lèi)罕見(jiàn)病，體現(xiàn)了霞浦縣醫(yī)院近年來(lái)在提升綜合診療能力上取得的扎實(shí)成效。醫(yī)院卒中、胸痛、呼吸、創(chuàng)傷“四大中心”均已通過(guò)國(guó)家級(jí)或省級(jí)認(rèn)證，急危重癥救治能力位居全省縣級(jí)醫(yī)院前列。同時(shí)，醫(yī)院通過(guò)設(shè)立名醫(yī)工作室、引進(jìn)高層次人才、選派骨干赴國(guó)內(nèi)頂尖醫(yī)院進(jìn)修、大力開(kāi)展新技術(shù)新項(xiàng)目等舉措，有力推動(dòng)了“省級(jí)技術(shù)縣域化、縣域服務(wù)同質(zhì)化”，最終構(gòu)建了能夠識(shí)別與診斷罕見(jiàn)病的綜合能力體系。
據(jù)悉，下一步，霞浦縣醫(yī)院將以此為契機(jī)，進(jìn)一步系統(tǒng)化罕見(jiàn)病診療體系建設(shè)，加強(qiáng)對(duì)臨床醫(yī)生的相關(guān)培訓(xùn)，提升對(duì)罕見(jiàn)病的識(shí)別與診斷能力，讓更多“隱藏”的患者能夠被及時(shí)發(fā)現(xiàn)。
