2026年2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見病日，主題為“不止罕見”。在我國(guó)約2000萬(wàn)罕見病患者中，許多人正經(jīng)歷著“確診難、被誤診、貼錯(cuò)標(biāo)簽”的困境。罕見病并不遙遠(yuǎn)，它可能藏在一次“醉酒”后，也可能偽裝成一場(chǎng)“胃腸炎”。

2月28日，福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院在茶亭院區(qū)和濱海院區(qū)同步舉行多學(xué)科聯(lián)合義診?，F(xiàn)場(chǎng)，專家們耐心傾聽、細(xì)致解答，不僅為患者帶去希望，也讓公眾得以窺見這些“不被看見”的生命困境。

當(dāng)胃腸炎治 病越治越重

16歲的小陳去年經(jīng)歷了一場(chǎng)“怪病”。一場(chǎng)流感后，他左眼突然疼痛、視力驟降，診斷為“視神經(jīng)炎”。激素治療后好轉(zhuǎn)，他以為沒事了。誰(shuí)知兩個(gè)月后，他開始不停打嗝、嘔吐，跑了幾家醫(yī)院都當(dāng)胃腸炎治，結(jié)果越治越重。

直到做了顱腦磁共振，發(fā)現(xiàn)延髓病變，才被緊急轉(zhuǎn)至神經(jīng)內(nèi)科。此時(shí)左眼視力再度下降，身體多處麻木，連吞咽都困難了。

血液檢查提示抗AQP4抗體陽(yáng)性，最終確診為“視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病”。醫(yī)生通俗解釋：這是免疫系統(tǒng)“糊涂”了，攻擊了自己的視神經(jīng)和脊髓。第一次攻擊視神經(jīng)導(dǎo)致眼痛失明；第二次攻擊延髓，引發(fā)頑固性打嗝嘔吐。

幸好，明確診斷后，經(jīng)過(guò)激素沖擊和靶向生物制劑治療，小陳病情穩(wěn)定，視力、行走、二便均已恢復(fù)正常。“雖然無(wú)法根治，但只要規(guī)范治療，絕大多數(shù)患者可以像正常人一樣生活。”醫(yī)生鼓勵(lì)道。

路邊攤喝“土酒” 六旬男子雙目失明

61歲的張先生是位資深“酒友”，多次戒酒屢屢失敗。幾天前，他突然呼吸困難，隨即昏迷不醒。家人緊急送醫(yī)后，檢查提示嚴(yán)重代謝性酸中毒、乳酸飆升、肝功能異常……經(jīng)氣管插管、血液透析搶救，命保住了，人卻看不見了。

轉(zhuǎn)診至附一醫(yī)院后，神經(jīng)內(nèi)科與影像科醫(yī)生聯(lián)手追蹤“元兇”。頭顱MRI顯示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)異常信號(hào)，眼眶MRI更呈現(xiàn)雙側(cè)視神經(jīng)前段“點(diǎn)亮”般強(qiáng)化——這是甲醇中毒的典型影像特征。

在反復(fù)追問(wèn)下，張先生終于開口：家人為了幫他戒酒，特意安排旅游散心。誰(shuí)知他在路邊攤喝了不少自釀“土酒”，釀成大禍。最終診斷：甲醇中毒性視神經(jīng)病變。盡管經(jīng)過(guò)B族維生素、激素、高壓氧等綜合治療，3個(gè)月后，他僅能勉強(qiáng)感知手動(dòng)，視力恢復(fù)微乎其微。

罕見病并非“絕癥” AI助力早診早治

目前，全球已知罕見病超過(guò)7400種，影響超4.2億人；在我國(guó)，這一群體不少于2000萬(wàn)。但很多罕見病并非不治之癥，通過(guò)規(guī)范治療，患者完全可以回歸正常生活。

2019年，福建省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)正式成立；2023年5月，福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科正式開科，組建多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，為患者打通便捷高效的就醫(yī)通道。

如今，AI技術(shù)也為罕見病診療帶來(lái)新希望。福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科副主任林翔副主任醫(yī)師介紹，AI可通過(guò)深度學(xué)習(xí)海量病例數(shù)據(jù)，快速捕捉罕見病特征，輔助醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)線索，大幅降低誤診漏診率。“很多罕見病早期癥狀不典型，容易被忽略，AI可以幫助我們‘看到’更多。”林翔表示，目前醫(yī)院正在建設(shè)罕見病專屬系統(tǒng)，導(dǎo)入海量遺傳與臨床數(shù)據(jù)，讓“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”從愿景走向現(xiàn)實(shí)。

來(lái)源：海峽都市報(bào)